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Taubenschlag-Foren • Thema anzeigen - Augenkrankheiten und Kommunikation

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 Betreff des Beitrags: Augenkrankheiten und Kommunikation
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dann fangen wir mal an...

MORBUS STARGARDT


• benannt nach dem deutschen Augenarzt
Karl Stargardt, der diese Krankheit (Morbus)
1909 in Marburg beschrieb

Morbus Stargardt ist eine nicht so seltene
Netzhauterkrankung, wobei die Netzhautmitte
als Stelle des schärfsten Sehens (Makula)
betroffen ist. Da sie typischerweise vor dem
20. Lebensjahr beginnt, spricht man auch von
einer jugendlichen (juvenilen) Makuladegeneration.
Ein späterer Beginn ist aber auch möglich,
wenngleich seltener.
In Deutschland leben schätzungsweise 8000
Betroffene.

Verlauf

Die Erkrankung beginnt meist mit einem relativ
plötzlichen Sehschärfeverlust (Visus). Dieser
schreitet weiter fort, wobei die Geschwindigkeit
und die Art des Fortschreitens (sprunghaft
oder gleichmäßig) sehr unterschiedlich
sein kann. In einigen Fällen nimmt die Sehschärfe
innerhalb weniger Monate dramatisch
ab. Diese zentralen Gesichtsfeldausfälle
(Skotome) bedingen Schwierigkeiten beim
Fixieren und Sehen von Details, also vor allem
beim Lesen und Erkennen von Personen.
Dieser Ausfall bleibt aber meist auf die Makula
begrenzt, so dass sich das Zentralskotom
nach einiger Zeit nicht weiter ausbreitet. Die
Peripherie (Randbereich) der Netzhaut ist
nicht betroffen. Nach der anfänglichen raschen
Visusminderung stabilisiert sich das
Sehvermögen auf einem niedrigen Niveau
(etwa 10 Prozent), so dass Lesen mit vergrößernden
Sehhilfen und die Orientierung
weiterhin möglich sind. Die Blendungsempfindlichkeit
ist erhöht, die Anpassung an die
Lichtverhältnisse wird schwieriger. Nacht-
Sehstörungen gehören nicht zu den Merkmalen
eines Morbus Stargardt, das Sehen in der
Dunkelheit funktioniert vergleichsweise gut.
Das Farbensehen verändert sich und ist abhängig
von der noch vorhandenen Sehschärfe:
Dunkle und auch sehr helle Farben sind
kaum noch unterscheidbar.

Autosom

Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen zusammengefasst.

Der Mensch beispielsweise hat 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt. Davon sind zwei die Geschlechtschromosomen, XY beim Mann und XX bei der Frau. Die restlichen 44 Chromosomen sind die Autosomen.

Als autosomal - entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv - werden dementsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt.

Rezessiv

Rezessiv bedeutet in der Genetik "zurücktretend" oder "nicht in Erscheinung tretend". Der Begriff bezieht sich dabei auf ein Merkmal eines Lebewesens, dessen Ausprägung durch ein anderes Merkmal überdeckt wird.

In der Genetik gibt es dominante und rezessive Erbfaktoren oder Allele. Ein dominanter Erbfaktor setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber dem rezessiven durch.

Beispiele:

* Hat ein Mensch in seinem Erbgut die Blutgruppeneigenschaft B und auf dem zweiten Chromosomensatz die Blutgruppeneigenschaft 0, dann ist B dominant und 0 rezessiv. Seine Blutgruppe ist B, denn die dominante Eigenschaft B setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber der rezessiven Eigenschaft 0 durch.
* Bei der Erbsenpflanze gibt es rote und weiße Blüten. Für die unterschiedliche Blütenfarbe sind verschiedene Allele zuständig: das Allel für die rote oder das für die weiße Blütenfarbe. Da in diploiden Organismen wie der Erbsenpflanze immer zwei Allele vorkommen, die ein Merkmal bestimmen, kann die Pflanze zwei gleiche Allele für die rote Blütenfarbe, zwei gleiche Allele für die weiße Blütenfarbe oder zwei unterschiedliche Allele (eines für die rote und eines für die weiße Blütenfarbe) besitzen. In letzterem Fall entsteht dennoch eine rote Blüte, weil das Merkmal "weiß" durch das dominante Allel für die rote Blütenfarbe überdeckt wird.

Die autosomal-dominant-(eltern krank) vererbte
Form ist extrem selten
Lipofuszin ist ein braungelbliches Abfallprodukt,
das beim Sehvorgang in den Pigmentepithelzellen
als Abbauprodukt entsteht und
bei Morbus Stargardt wahrscheinlich vermehrt
gebildet wird. Dies könnte den gelben
Flecken zugrunde liegen. Gendefekte im
ABCA4-Gen führen letztendlich wohl zu gestörten
Transportvorgängen.

Dominant-rezessive Vererbung

Bei dieser Form der Vererbung setzt sich das dominante Allel gegenüber dem rezessiv vererbten Allel durch. Die Augenfarbe beim Menschen wird dominant-rezessiv vererbt, wobei das Allel für braune Augen dominant und das Allel für blaue Augen rezessiv ist. Bekommt ein Kind von einem Elternteil die Erbinformation für blaue Augen und vom anderen die für braune Augen, so wird es braune Augen haben. Die Erbinformation für das rezessive Allel (hier "blaue Augen") bleibt jedoch erhalten und kann an die nächste Generation weitergegeben werden.

Ein Morbus Stargardt wird in der Regel autosomal
rezessiv (dies bedeutet: eltern sind gesund aber träger des kranken gens) vererbt und wird ausgelöst durch
eine Veränderung (Mutation) im ABCA4-Gen.
Dieses Gen ist sehr groß und komplex und
dient als Bauplan für eine große Gruppe von
Transportproteinen; die verschiedenen Arten
von Defekten auf diesem Gen bedingen unterschiedliche
Krankheitsverläufe. Diese reichen
von Morbus Stargardt bis hin zu einer ausgeprägten
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.



Quellen: wikipedia, pro retina, flexicon...

für euch zusammengesucht. wenn es euch interessiert, stelle ich als nächstest die ZAPFEN-STÄBCHEN-DYSTROPIE und MORBUS REFSUM vor. m.refsum ist auch eine mit schwerhörigkeit/taubheit einhergehende augenerkrankung...für mich sind diese beiträge übung für artikel die ich noch vorhabe... :wink:

ciao beethoveny


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BeitragVerfasst: Mo, 22.8.05 10:57 
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Nachdem schon eine Weile her ist, wo wir zu diesem Thema geschrieben haben, möchte ich hier nun weiterschreiben.
Besonders häufig sind auch Augenallergien, die vielen zu schaffen machen. Die Ursachen sind sehr verschieden, weil durch Umweltbelastung und allergieauslösende Mittel in Nahrung, Arzneimittel oder durch Chemikalien am Arbeitsplatz oder im Haushalt weiterhin zunehmen.

Bei einer Allergie gibt es verschiedene Beschwerden wobei mit Jucken, Rötung, Gefühl von Fremdkörper im Auge und Anschwellen der Augen einhergeht. Ursachen sind auch Heuschnupfen, Allergie gegen Tiere, Sonnenallergie usw.Die Bindehaut des Auges ist am meisten mit betroffen.

Man sollte hier auch den Augenarzt aufsuchen, der Diagnose und Therapie mit den effektivsten Behandlungsmöglichkeiten festlegen kann.
In Zeiten der Entzündungen ist Kommunikation per Gebärdensprache eingeschränkt. Eine gute Möglichkeit ist dann auch, wenn man das Lormen beherrschen kann.

Bis bald alles Gute

Phoenix

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