Registriert: Di, 16.9.03 21:55 Beiträge: 925 Wohnort: Im schönen Oberösterreich
|
dann fangen wir mal an...
MORBUS STARGARDT
• benannt nach dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt, der diese Krankheit (Morbus) 1909 in Marburg beschrieb
Morbus Stargardt ist eine nicht so seltene Netzhauterkrankung, wobei die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist. Da sie typischerweise vor dem 20. Lebensjahr beginnt, spricht man auch von einer jugendlichen (juvenilen) Makuladegeneration. Ein späterer Beginn ist aber auch möglich, wenngleich seltener. In Deutschland leben schätzungsweise 8000 Betroffene.
Verlauf
Die Erkrankung beginnt meist mit einem relativ plötzlichen Sehschärfeverlust (Visus). Dieser schreitet weiter fort, wobei die Geschwindigkeit und die Art des Fortschreitens (sprunghaft oder gleichmäßig) sehr unterschiedlich sein kann. In einigen Fällen nimmt die Sehschärfe innerhalb weniger Monate dramatisch ab. Diese zentralen Gesichtsfeldausfälle (Skotome) bedingen Schwierigkeiten beim Fixieren und Sehen von Details, also vor allem beim Lesen und Erkennen von Personen. Dieser Ausfall bleibt aber meist auf die Makula begrenzt, so dass sich das Zentralskotom nach einiger Zeit nicht weiter ausbreitet. Die Peripherie (Randbereich) der Netzhaut ist nicht betroffen. Nach der anfänglichen raschen Visusminderung stabilisiert sich das Sehvermögen auf einem niedrigen Niveau (etwa 10 Prozent), so dass Lesen mit vergrößernden Sehhilfen und die Orientierung weiterhin möglich sind. Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht, die Anpassung an die Lichtverhältnisse wird schwieriger. Nacht- Sehstörungen gehören nicht zu den Merkmalen eines Morbus Stargardt, das Sehen in der Dunkelheit funktioniert vergleichsweise gut. Das Farbensehen verändert sich und ist abhängig von der noch vorhandenen Sehschärfe: Dunkle und auch sehr helle Farben sind kaum noch unterscheidbar.
Autosom
Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen zusammengefasst.
Der Mensch beispielsweise hat 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt. Davon sind zwei die Geschlechtschromosomen, XY beim Mann und XX bei der Frau. Die restlichen 44 Chromosomen sind die Autosomen.
Als autosomal - entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv - werden dementsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt.
Rezessiv
Rezessiv bedeutet in der Genetik "zurücktretend" oder "nicht in Erscheinung tretend". Der Begriff bezieht sich dabei auf ein Merkmal eines Lebewesens, dessen Ausprägung durch ein anderes Merkmal überdeckt wird.
In der Genetik gibt es dominante und rezessive Erbfaktoren oder Allele. Ein dominanter Erbfaktor setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber dem rezessiven durch.
Beispiele:
* Hat ein Mensch in seinem Erbgut die Blutgruppeneigenschaft B und auf dem zweiten Chromosomensatz die Blutgruppeneigenschaft 0, dann ist B dominant und 0 rezessiv. Seine Blutgruppe ist B, denn die dominante Eigenschaft B setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber der rezessiven Eigenschaft 0 durch. * Bei der Erbsenpflanze gibt es rote und weiße Blüten. Für die unterschiedliche Blütenfarbe sind verschiedene Allele zuständig: das Allel für die rote oder das für die weiße Blütenfarbe. Da in diploiden Organismen wie der Erbsenpflanze immer zwei Allele vorkommen, die ein Merkmal bestimmen, kann die Pflanze zwei gleiche Allele für die rote Blütenfarbe, zwei gleiche Allele für die weiße Blütenfarbe oder zwei unterschiedliche Allele (eines für die rote und eines für die weiße Blütenfarbe) besitzen. In letzterem Fall entsteht dennoch eine rote Blüte, weil das Merkmal "weiß" durch das dominante Allel für die rote Blütenfarbe überdeckt wird.
Die autosomal-dominant-(eltern krank) vererbte Form ist extrem selten Lipofuszin ist ein braungelbliches Abfallprodukt, das beim Sehvorgang in den Pigmentepithelzellen als Abbauprodukt entsteht und bei Morbus Stargardt wahrscheinlich vermehrt gebildet wird. Dies könnte den gelben Flecken zugrunde liegen. Gendefekte im ABCA4-Gen führen letztendlich wohl zu gestörten Transportvorgängen.
Dominant-rezessive Vererbung
Bei dieser Form der Vererbung setzt sich das dominante Allel gegenüber dem rezessiv vererbten Allel durch. Die Augenfarbe beim Menschen wird dominant-rezessiv vererbt, wobei das Allel für braune Augen dominant und das Allel für blaue Augen rezessiv ist. Bekommt ein Kind von einem Elternteil die Erbinformation für blaue Augen und vom anderen die für braune Augen, so wird es braune Augen haben. Die Erbinformation für das rezessive Allel (hier "blaue Augen") bleibt jedoch erhalten und kann an die nächste Generation weitergegeben werden.
Ein Morbus Stargardt wird in der Regel autosomal rezessiv (dies bedeutet: eltern sind gesund aber träger des kranken gens) vererbt und wird ausgelöst durch eine Veränderung (Mutation) im ABCA4-Gen. Dieses Gen ist sehr groß und komplex und dient als Bauplan für eine große Gruppe von Transportproteinen; die verschiedenen Arten von Defekten auf diesem Gen bedingen unterschiedliche Krankheitsverläufe. Diese reichen von Morbus Stargardt bis hin zu einer ausgeprägten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
Quellen: wikipedia, pro retina, flexicon...
für euch zusammengesucht. wenn es euch interessiert, stelle ich als nächstest die ZAPFEN-STÄBCHEN-DYSTROPIE und MORBUS REFSUM vor. m.refsum ist auch eine mit schwerhörigkeit/taubheit einhergehende augenerkrankung...für mich sind diese beiträge übung für artikel die ich noch vorhabe...
ciao beethoveny
_________________ Die grössten Wunder gehen in der grössten Stille vor sich. (Wilhelm Raabe)
|
|